Le small patella syndrom ou syndrome coxo-podo-patellaire, appelé aussi le syndrome de Scott–Taor est une dysplasie osseuse bénigne très rare touchant moins d’une personne sur un million, affectant les os des membres inférieurs et du bassin.

Nous rapportons à travers cette observation, un nouveau cas d’une patiente âgée de 18 ans, sans antécédents pathologiques particuliers, et sans notion de cas similaires dans la famille. Elle était vue en consultation de rhumatologie pour des gonalgies mécaniques modérée et chroniques associées à des douleurs mécaniques des deux avant-pieds. Le tableau clinique remontant depuis l’âge de 6 ans. La patiente rapportait aussi une notion d’épisode de dérobement des deux genoux avec une incapacité à courir. Cliniquement, il existait un élargissement de l’espace entre le premier et le deuxième rayon des pieds avec un durillon d’appui plantaire et une désaxation de la jambe droite. La radiographie des deux genoux avait montré une aplasie des deux rotules. Sur le cliché du bassin on avait une absence de l’ossification des branches ischiopubiennes, au niveau des pieds, un large espace entre le premier et le deuxième rayon avec une anomalie du tarse engendrant un pied plat. La patiente était adressée au service d’orthopédie pour stabilisation des genoux.

Quarante-trois cas du syndrome de Scott–Taor ont été rapportés dans la littérature, jusqu’à ce jour, dont 35 cas familiaux retrouvés chez 5 familles et huit cas sporadiques. Il est dû à des mutations du gène TBX4 (chromosome 17q22). Il se transmet selon un mode autosomique dominant. Il peut être associé à une dysmorphie faciale chose qu’on n’a pas constaté chez notre patiente. Le diagnostic repose sur la clinique et la radiographie. Ce syndrome doit être différencié des autres affections se traduisant par une aplasie ou une hypoplasie patellaire, telles que l’aplasie/hypoplasie patellaire isolée ou le syndrome nail-patella. Sa prise en charge repose sur un traitement chirurgical précoce, une thérapie anti-douleurs et des mesures de soutien doivent être proposés.

Le diagnostic du syndrome se Scott–Taor est radiologique, mais sa rareté rend sa reconnaissance par les spécialistes difficile.